孕婦產檢又多一種新方式！2015年1月16日，國家衛(wèi)計委發(fā)布了第一批無創(chuàng)基因檢測試點單位名單，重慶市有3家單位獲批，分別是重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院、第三軍醫(yī)大學附屬西南醫(yī)院、重慶市婦幼保健院。

　　昨日，重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院產科醫(yī)生黃帥告訴重慶晚報記者，許多孕婦在唐氏篩查(檢查胎兒是否先天愚型)時顯示高危，進一步檢查后往往發(fā)現(xiàn)沒事。以往確診采取羊水穿刺，有一定程度流產風險，如今可以采取無創(chuàng)基因檢測部分代替。

　　黃帥介紹，羊水穿刺是通過抽取孕婦羊水標本獲得有關胎兒健康和發(fā)育情況信息，羊水細胞來自胎兒脫落細胞，與胎兒具有相同遺傳信息。無創(chuàng)基因檢測則只需采取孕婦5毫升靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，從中得到胎兒遺傳信息，檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。

　　黃帥介紹，無創(chuàng)基因檢測適用于年齡35歲以上，不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦；唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦；孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常，不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦；不宜進行有創(chuàng)產前診斷孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗，不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產前診斷的孕婦；血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。

　　據介紹，正常人體細胞內含有23對(46條)染色體，包含22對常染色體和1對決定性別的性染色體。染色體數目改變，多于或少于46條、結構異常都會引起疾病，醫(yī)學上稱為染色體非整倍體疾病。如何在產前進行檢查？如何選擇檢查方式？重慶市胎兒醫(yī)學中心醫(yī)生李榮介紹，各種方式篩查范圍不一。黃帥說：“無創(chuàng)基因檢測可以取代唐氏篩查，不能完全取代羊水穿刺。不管選擇何種方式，都應先請產檢醫(yī)生為自己分析是否適合。”

　　唐氏篩查

　　范圍：篩查唐氏綜合征，又叫21三體綜合征，即先天愚型，患者第21對染色體比正常人多出一條。

　　優(yōu)點：只需抽取靜脈血，經濟實惠，費用200~300元。

　　缺點：檢出率及準確性低，就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出80%~90%的患兒。假陽性率高，唐氏篩查出是高危的，經確診，最后很大一部分不是。

　　無創(chuàng)基因檢測

　　范圍：篩查常見染色體非整倍體疾病，包括唐氏綜合征在內。

　　優(yōu)點：只需抽取靜脈血，檢出率準確率高，能檢出99%的患兒，假陽性率低。

　　缺點：費用高，2000~3000多元。相比羊水穿刺檢測范圍稍窄，不能看到胎兒染色體全部信息，會漏掉極少數染色體結構異?；純骸Ｄ壳搬槍?1、18、13染色體準確性高，性染色體準確性稍低。

　　羊水穿刺

　　范圍：除診斷胎兒染色體疾病外，還可用于檢測胎兒代謝性疾病診斷、胎兒神經管缺陷診斷、胎肺成熟度檢測和羊膜感染診斷等。

　　優(yōu)點：46條染色體都能檢測。準確性高，是目前檢測范圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。特別適合有過異常生育史、家族史及伴發(fā)其他高危因素孕媽。

　　缺點：檢查整體費用1500元左右。有一定風險，流產率0.5%。~1%。。極個別會細胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。