近日，瑞士聯(lián)邦民政部門宣布從7月15日開始，將為有高危染色體異常風(fēng)險的孕婦提供強(qiáng)制性醫(yī)療保險，免費(fèi)提供NIPT檢測(無創(chuàng)產(chǎn)前檢測)。瑞士將成為全球首個報銷NIPT檢測費(fèi)用的國家。其實(shí)，NIPT技術(shù)并非新鮮事物，在國內(nèi)的應(yīng)用也已經(jīng)日趨成熟。

　　針對高危孕婦，目前臨床上提供了兩種產(chǎn)前檢測方法：產(chǎn)前介入性診斷以及無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)。

　　“根據(jù)孕婦孕周的不同，產(chǎn)前介入性診斷大概有三種方式，包括絨毛穿刺、羊水穿刺、臍帶血穿刺，通過培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，做染色體核型分析，來判斷胎兒有無染色體異常，這種檢查方式的準(zhǔn)確率高達(dá)100%?！北本┐髮W(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科主任張曉紅介紹說，但這種方法也有不可避免的缺點(diǎn)，由于細(xì)胞需要培養(yǎng)，檢查結(jié)果等待時間較長，這段時間對于孕婦和其家人來說都是“煎熬”。更關(guān)鍵的是，無論哪種穿刺方式對子宮都有一定的刺激，都有可能會增加胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險。

　　而無創(chuàng)產(chǎn)前檢測可以有效解決這個問題?！盁o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只需要取準(zhǔn)媽媽的少量血，從血中提純很微量的胎兒DNA，用全基因組測序方法去分析胎兒有沒有染色體非整倍體畸形，對唐氏綜合征檢測準(zhǔn)確性達(dá)99%?！敝猩酱髮W(xué)附屬第六醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師高羽說，使用無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷還可以降低一部分有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷而導(dǎo)致的胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險。

　　不過，NIPT產(chǎn)前檢測也有嚴(yán)格的適應(yīng)癥，高羽介紹，第一是用普通方法篩查出孩子是臨界風(fēng)險，即初篩提示風(fēng)險在1/270~1/1000之間的孕婦可以用無創(chuàng)型產(chǎn)前診斷。第二是高齡孕婦的近期癥不適宜做其他類型產(chǎn)前檢測，如孕婦宮縮、有先兆性流產(chǎn)跡象等。

　　據(jù)悉，北京市可以開展NIPT的產(chǎn)前檢測試點(diǎn)單位包括北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院、北京婦產(chǎn)醫(yī)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院在內(nèi)的6所醫(yī)院。

　　張曉紅主任也不忘提醒孕婦，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的準(zhǔn)確率由于不能達(dá)到100%，所以如果檢查結(jié)果提示陽性，需要做決斷是否放棄胎兒前，仍需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷來進(jìn)行確診。健康時報實(shí)習(xí)記者 胡丹萍