受訪專家/廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師 韓瑾

　　懷孕后，準(zhǔn)媽媽最大的希望莫過于生一個健康的寶寶。然而，現(xiàn)實有時卻讓人失望。據(jù)統(tǒng)計，每800個出生嬰兒中就有一個唐氏綜合征患兒?；純河袊?yán)重的頭、面、肢體和心臟畸形，并伴有精神異常。因為目前唐氏綜合征還無法治療，所以，孕期進(jìn)行早期篩查和診斷，阻止唐氏兒出生是關(guān)鍵。產(chǎn)科專家建議，所有孕婦可以在孕11周至13周+6天抽血，加上做胎兒B超，篩查唐氏綜合征。

　　A唐氏綜合征，尚無治療辦法

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師韓瑾說，唐氏綜合征是最常見的染色體異常性疾病，常常是因為卵子細(xì)胞分裂時多出一條21號染色體。多了這一條染色體后，胎兒就變得不正常了。每800個出生嬰兒中就有一個唐氏綜合征患兒。通常患兒生長遲緩、智力低下，多器官都存在異常，往往具有特殊的面容，如塌鼻、小眼、眼距小、舌頭大。由于肌張力弱，所以這些孩子走不快、跑不動，動作協(xié)調(diào)性差。由于腭部狹窄，患兒說話也是含含糊糊的。正常孩子1歲半就能說話，但患有唐氏綜合征的孩子3歲還不會說話。從智商上來說，正常孩子80-100，而唐氏兒常常小于50。他們體格發(fā)育也顯得遲緩，看起來呆呆小小，還有30%-40%的患兒合并有先天性心臟病。

　　目前，對于唐氏綜合征尚無有效的治療辦法，只有進(jìn)行早期篩查，及時發(fā)現(xiàn)問題終止妊娠，才能達(dá)到優(yōu)生的目的。

　　B35歲后容易懷上唐氏兒

　　為什么卵子細(xì)胞分裂的時候會出現(xiàn)錯誤，多出了一條21號染色體呢？韓瑾說，生殖細(xì)胞分裂不分離是唐氏綜合征的主要原因。而且大多數(shù)為母源性，占93%，父源性生殖細(xì)胞不分離的僅占7%。

　　正是由于母親生殖細(xì)胞(卵子)形成過程中，21號染色體的不分離，多出來一條21號染色體，破壞了基因組物質(zhì)間的平衡，從而導(dǎo)致胎兒發(fā)育的異常。韓瑾認(rèn)為，這個過程發(fā)生錯誤，常常與母親的年齡過大有關(guān)。即母親年齡是影響發(fā)病率的重要原因。根據(jù)國外資料，先天愚型患兒的母齡平均為34.4歲。隨著年齡的增長，娩出患兒的風(fēng)險逐漸增高。

　　正因為產(chǎn)婦年齡過大，卵細(xì)胞老化，同時由于環(huán)境污染，卵巢也接受了過多的病毒感染、放射性輻射、化學(xué)藥物等，干擾了生殖細(xì)胞的分裂，使得遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機會增多，因而，超過35歲的女性，更容易懷上唐氏兒。

　　C孕11周就可以做“唐篩”

　　從2012年開始，廣州市實施人口出生缺陷干預(yù)，所有廣州戶籍的孕婦在社區(qū)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢時，可以獲得免費的唐氏綜合征篩查。在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心，專家推薦一站式“唐篩”，孕媽媽只需要在11周至13周+6天，抽靜脈血10毫升左右做血清檢查，同時再做胎兒的頸項部B超，準(zhǔn)確率達(dá)到87%。

　　“有的高齡孕婦在社區(qū)醫(yī)院做產(chǎn)檢，一做‘唐篩’呈陽性，嚇得要死，不知如何是好。”韓瑾說，“其實，篩查只是找出有含風(fēng)險基因型的孕婦。也即是說，篩查不等于診斷，篩查提示有風(fēng)險，但不等于就是有問題?！坪Y’陽性的孕婦，還必須要做產(chǎn)前診斷，才能最終確定胎兒是否真的有唐氏綜合征。”

　　一般來說，篩查陽性后，孕婦需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷：(1)羊膜腔穿刺(16-24周)；(2)絨毛活檢(11-14周)；(3)臍血取樣(20-32周)，根據(jù)不同的孕周采取不同的方式來診斷。據(jù)統(tǒng)計，近五年來，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心對篩查出高風(fēng)險孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，共檢出105例唐氏綜合征，25例18-三體染色體異常，其他染色體異常35例。

　　Q&A

　　抽羊水會導(dǎo)致流產(chǎn)？

　　很多孕婦以為做唐篩就是要做穿刺取羊水，擔(dān)心穿刺導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)，其實這是錯誤的想法。

　　韓瑾說，首先唐篩只是抽孕婦靜脈血和照胎兒B超，幾乎無創(chuàng)。其次，如果篩查為陽性，才需要下一步的產(chǎn)前診斷。羊水穿刺屬于產(chǎn)前診斷的一種方法，它在局麻情況下，在B超的引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行檢測。這項檢查對孕婦和胎兒均是安全的，所以，孕媽媽沒必要過于擔(dān)心。文/羊城晚報記者 張華 通訊員 周密 張婧綺