某遺傳專家認為這項檢測并非十分有必要，有濫用之嫌

　　■基因測序被“叫?！弊粉?/p>

　　新快報訊 記者 黎秋玲 報道 “我們已經(jīng)暫?！疅o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測’,等待國家相關規(guī)定出臺后才能實施了?！弊蛉?，廣州多家醫(yī)院對新快報記者表示，日前，國家食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)通知，要求停止產(chǎn)前基因檢測(詳見新快報昨日A06版報道)，因此，即使未收到省、市衛(wèi)生主管部門的正式通知，多家醫(yī)院率先自行對“唐氏篩查”高危人群進行的“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”進行暫停。

　　基因檢測收費相對較高

　　為避免生出愚型兒，“唐氏篩查”幾乎是必選的產(chǎn)檢項目之一。一旦孕婦初檢被認定為高危，以前會被建議接受羊水穿刺等有創(chuàng)檢測來確診，而近年來，廣州一些醫(yī)院為建議孕婦做“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”。前者需要經(jīng)受皮肉之苦，后者則只需抽取2～5毫升靜脈血液。不過，今后一段時期內(nèi)，“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”可能行不通了。

　　“唐氏綜合征”又稱先天愚型綜合征，是一種較為常見的染色體疾病，60%的胎兒會在早期流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、面容特殊、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

　　目前在產(chǎn)檢中，孕期9周以上的孕婦即可接受血清學等篩查，若發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性缺陷風險，以前一律通過羊水穿刺來進一步確診。但近兩年來，廣州一些醫(yī)院醫(yī)生會建議先接受“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，一旦檢測結果為無風險，就不用進入有創(chuàng)的羊水穿刺檢測階段，方便、安全。

　　記者了解到，進行孕期血清學篩查和“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，都需要抽取孕婦的血液。其中血清學篩查收費便宜，通常為100元左右，但假陽性率(即檢測顯示有問題，實際上并沒有問題)達20%以上；基因檢測的準確率比較高，收費也相對較高，大多在2000～3000元，跟羊水穿刺價格相當?！盁o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”在我國眾多醫(yī)院廣泛開展，廣州也不例外。有的醫(yī)院本身沒有進行基因檢測的技術條件，便委托第三方基因公司代為檢測。

　　并非準確產(chǎn)前診斷方式

　　“這只是精確度更高的篩查方式而已，并不是準確的產(chǎn)前診斷方式?！弊蛉?，廣州市某三甲醫(yī)院遺傳學專家告訴記者說，醫(yī)院之所以將此項技術先暫停，首先是唐氏高危孕婦進行的“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”并非十分有必要。

　　該人士告訴記者，這項檢測因為只是抽取母血液進行檢測，按照目前兩三千元的收費標準，一般就只能針對兩條染色體進行檢測，看這兩條染色體數(shù)目有無異常?！斑@樣的檢測，不僅染色體空間結構看不到，其他46條染色體是否存在異常也不能知曉。因此，如果無創(chuàng)篩查提示孕婦有風險，還是需要進一步做羊水穿刺，抽取羊水、胎兒絨毛、臍帶血來進一步檢測才能確診。而無創(chuàng)篩查表示沒事，也不能保證胎兒是百分百正常?！彼f，“當然，該技術的使用，降低了不愿意抽羊水、有流產(chǎn)風險孕婦的風險，但目前來看，有的單位為了經(jīng)濟利益，使用得太過泛濫了?！?/p>