據(jù)物理學(xué)家組織網(wǎng)15日?qǐng)?bào)道，耶魯醫(yī)學(xué)院的孤獨(dú)癥專(zhuān)家弗瑞德·沃克馬爾博士和艾米·克林是一家國(guó)際性研究協(xié)會(huì)的成員，這個(gè)協(xié)會(huì)由19個(gè)國(guó)家的研究人員組成，日前他們已經(jīng)確定了可能會(huì)導(dǎo)致兒童患孤獨(dú)癥的一種基因和一個(gè)部位的染色體。

　　這些發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。這些發(fā)現(xiàn)是以最大規(guī)模的一次對(duì)孤獨(dú)癥患者進(jìn)行基因組掃描得出的結(jié)果為基礎(chǔ)的。有來(lái)自50多個(gè)研究所的120多位科學(xué)家參與了這項(xiàng)研究，這50多個(gè)研究所組成了孤獨(dú)癥基因組工程(Autism Genome Project )。

　　該工程始于2002年，當(dāng)時(shí)，來(lái)自世界各地的研究人員決定合作，共享他們收集的樣本、數(shù)據(jù)和技術(shù)，目的就是為了找到孤獨(dú)癥易感基因。這項(xiàng)研究由Autism Speaks組織和美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院資助，Autism Speaks組織是個(gè)國(guó)立的非贏利組織，專(zhuān)門(mén)致力于孤獨(dú)癥的研究，并為研究籌集資金。這些只是該工程第一階段的初步發(fā)現(xiàn)。

　　該協(xié)會(huì)利用“基因芯片”技術(shù)從來(lái)自大約1200個(gè)家庭的孤獨(dú)癥患者中尋找遺傳上的相似之處。他們還對(duì)患者的DNA進(jìn)行了掃描，期望找出變異，這些變體是亞微觀的染色體突增和遺傳物質(zhì)的缺失，科學(xué)家們相信，這些變異可能與孤獨(dú)癥和其它一些疾病有關(guān)。研究人員發(fā)現(xiàn)了neurexin 1，部分患者擁有這種與神經(jīng)傳遞素谷氨酸一起作用的基因，而先前就已經(jīng)有研究證明它與孤獨(dú)癥有關(guān)。他們還在11號(hào)染色體上找到了一種基因，這種基因也可能與孤獨(dú)癥易感性有關(guān)。但這種基因還未被確認(rèn)。研究人員推測(cè)，可能有5到6種重要的基因和多達(dá)30種其它的基因與孤獨(dú)癥有關(guān)。如果一個(gè)小孩攜帶有這些基因的話，那么他可能生來(lái)患孤獨(dú)癥或一種更嚴(yán)重的疾病的幾率會(huì)更高。

　　孤獨(dú)癥是一種復(fù)雜的大腦紊亂，它會(huì)抑制一個(gè)人與他人溝通、建立社交關(guān)系的能力，而且經(jīng)常伴有過(guò)于偏激的行為。在美國(guó)，在150名兒童中就有1人被診斷出患有泛自閉癥障礙(Autism Spectrum Disorders)，而男孩患孤獨(dú)癥的幾率是女孩的4倍。在過(guò)去的10年里，被診斷出患有孤獨(dú)癥的人數(shù)增加了10倍。孤獨(dú)癥基因組工程的第二階段將沿著第一階段取得的成就，努力找到導(dǎo)致這種紊亂的基因。第二階段的研究需要1450萬(wàn)美元，Autism Speaks組織、英國(guó)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)、愛(ài)爾蘭健康研究理事會(huì)、加拿大基因組協(xié)會(huì)和其合作伙伴加拿大健康研究協(xié)會(huì)、西南孤獨(dú)癥研究與資源中心和海利布蘭德基金會(huì)將在三年內(nèi)分批提供這筆費(fèi)用。(任秋凌)