重型地貧患者需要終生輸血及除鐵，每次輸血目標(biāo)是提升血紅蛋白含量。但輸血太多也不是好事，會(huì)導(dǎo)致更多的鐵沉積，也可能帶來(lái)血管不適應(yīng)。今年5月8日是第19個(gè)國(guó)際地貧日，廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)、中華骨髓庫(kù)廣東省管理中心和中山二院聯(lián)合舉辦了地貧家長(zhǎng)交流會(huì)。中山二院兒科主任方建培說(shuō)，廣州中心城區(qū)重型地貧新發(fā)病例已明顯降低，但患者對(duì)規(guī)范治療的認(rèn)識(shí)仍不到位。

　　廣東每年新增

　　重型地貧患者400人

　　地中海貧血是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。地貧在我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方則較為少見(jiàn)。廣東人每9人中就有1人攜帶地貧基因，據(jù)估計(jì)廣東每年新增重型地貧患者約400人。

　　“每一個(gè)地貧患者生出來(lái)，都能從父母身上找到致病的源頭。”方建培說(shuō)，地貧是遺傳病，如果父母雙方都是同一類(lèi)地貧基因攜帶者，每次生育有四分之一機(jī)會(huì)生出重型患者，四分之一機(jī)會(huì)生出正常孩子，還有二分之一機(jī)會(huì)生出攜帶者。如果父母雙方只有一方是攜帶者，將有一半機(jī)會(huì)生出正常兒，一半機(jī)會(huì)生出攜帶者。

　　重型患者

　　勿一次性輸太多血

　　如果已經(jīng)生出重型地貧孩子，則要終生接受輸血和除鐵治療，或者進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。方建培說(shuō)，重型地貧孩子如果不治療，不會(huì)活過(guò)5歲，如果只輸血而不除鐵，一般不會(huì)活過(guò)15歲。

　　由于找到相合的造血干細(xì)胞移植機(jī)會(huì)很少，且價(jià)格昂貴，目前絕大部分地貧患兒只能依靠輸血和除鐵維持生命。輸血一般在門(mén)診就可進(jìn)行，但家長(zhǎng)怎么知道孩子多長(zhǎng)時(shí)間要輸一次血呢？方建培介紹，重型地貧患者輸血的間隔期一般是20~40天，時(shí)間因人而異。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子很疲倦，乏力，懶得說(shuō)話(huà)，血常規(guī)檢查顯示血紅蛋白低于90g/L，就要帶孩子去輸血了。每個(gè)患兒每次需要輸血的量有差異，判斷有沒(méi)有輸夠血的標(biāo)準(zhǔn)是血紅蛋白含量提升到100~150g/L 。

　　方建培說(shuō)，不主張超高量輸血，即輸血后血紅蛋白超過(guò)150g/L。一次輸太多紅細(xì)胞不是好事，一方面增加輸血的費(fèi)用，另一方面導(dǎo)致更多的鐵沉積，日后除鐵的費(fèi)用也會(huì)升高。此外，過(guò)量輸血會(huì)導(dǎo)致患者血管不適應(yīng)，出現(xiàn)頭暈、頭痛和缺氧等癥狀。

　　“如果孩子一直沒(méi)有規(guī)范治療，長(zhǎng)期貧血，血紅蛋白長(zhǎng)期低于60g/L的，更不要一次性輸太多血?！狈浇ㄅ嗾f(shuō)，長(zhǎng)期貧血的孩子一下子輸血多的話(huà)會(huì)很不適應(yīng)，就好比餓了太久的孩子一下子不能吃太飽。方建培建議，長(zhǎng)期沒(méi)有輸血治療的地貧孩子第一次接受輸血時(shí)要采取漸進(jìn)式，最好每周輸一次血，每次少量，持續(xù)2~4周后使血紅蛋白逐漸升到90g/L，之后才進(jìn)行持續(xù)規(guī)范的輸血治療。(記者盧文潔 通訊員韓愛(ài)梅)