這是一群特別的孩子，他們和別的孩子一樣漂亮可愛，卻有著不一樣的孤獨；清澈的目光，卻極少關(guān)注到人；靈敏的聽力，卻聽不懂媽媽呼喚他的名字；他們擁有天使般的單純表情，卻似乎永遠在天邊獨自閃爍發(fā)光；仿若“星星的孩子”，來自遙遠的另一個星球，無法理解別人和被人理解……他們是孤獨癥患兒。

　　由于孤獨癥嚴重影響生存質(zhì)量，已被世界衛(wèi)生組織(WHO)認為是影響人口健康的重大問題之一。2007年12月18日，聯(lián)合國確立每年的4月2日為“世界孤獨癥日”。這是繼“世界愛滋病日”之后聯(lián)合國確定的第2個疾病日。

　　孤獨癥，又稱自閉癥，是一種以語言障礙、溝通交流障礙、刻板重復(fù)行為為三大基本特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙，多在兒童早期(3歲以前)起病。自1943年美國精神病學(xué)家凱納(Kanner)教授醫(yī)生首次確立了兒童孤獨癥的概念，至今已有七十年了。如今在醫(yī)學(xué)界，醫(yī)生診斷兒童孤獨癥依然沿用美國凱鈉醫(yī)生描述的上述這三個主要臨床特征。但70年來，隨著大家對這個疾病的不斷研究和認識，對這三個障礙的具體表現(xiàn)的認識發(fā)生了很大的變化。以前來就診的都是非常嚴重的、典型的孤獨癥，其實就一種疾病而言，它不可能都是最嚴重的，肯定也有輕型的；而且就疾病起病而言，也有個逐漸發(fā)展的過程。

　　隨著對孤獨癥的認識越來越深入，醫(yī)生越來越重視早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和康復(fù)治療，那些輕型的也慢慢地被發(fā)現(xiàn)。因此，近年來學(xué)術(shù)界將這批孩子稱為孤獨譜系障礙(簡稱ASD)，它包括大家以往認識的典型孤獨征外，還包括Asperger綜合征和非特異性廣泛性發(fā)育障礙(簡稱PDD-NOS)。既然是譜系障礙，那么就有最輕的、比較嚴重的、很嚴重的、特別嚴重的。以前我們只是不認識“輕型的”，所以在診斷與統(tǒng)計的時候，反而給漏掉了。2012年美國國立研究院、美國疾病控制中心報告：根據(jù)對美國14個州孤獨癥的監(jiān)測結(jié)果顯示，美國孤獨癥譜系的發(fā)病率是1/88。

　　病因至今是個謎

　　孤獨癥的發(fā)病原因，至今仍是一個尚未完全解開的謎。眾多學(xué)者認為孤獨癥是一種多病因的復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育性疾病，其中大量研究顯示孤獨癥是先天性的，其病因最有可能是和人體內(nèi)的基因有關(guān)，這個出了問題的基因可能是來自家族性的、也可能在胚胎發(fā)育過程中因為環(huán)境因素導(dǎo)致的新突變。而且有時還不是一個基因出了問題，有可能是好幾個基因都出了小小的問題，這些小小問題基因湊在一起可能構(gòu)成了大腦發(fā)育的一個大問題，最終導(dǎo)致孩子出現(xiàn)孤獨癥癥狀。

　　在孤獨癥病因的問題上，需要澄清三大誤區(qū)：

　　★冰箱理論 即以為孤獨癥兒是因為父母教養(yǎng)不當造成的?，F(xiàn)已證實孤獨癥這個疾病的發(fā)生和家庭教養(yǎng)是沒有關(guān)系。家有孤獨癥孩子的父母家人已經(jīng)很痛心疾首了，如果再因錯誤的觀點，指責父母和家人，會給這些家庭帶來更沉重的心理負擔。

　　★疫苗學(xué)說 認為孤獨癥的發(fā)病和打預(yù)防針有關(guān)。這個學(xué)說經(jīng)過大量的科學(xué)調(diào)查研究被證明也是錯誤的，孤獨癥的發(fā)病和打預(yù)防針沒有關(guān)系。

　　★其他 如汞中毒學(xué)說等等，到目前為止，大多數(shù)的科學(xué)研究也不支持這個學(xué)說，也沒有得到明確的科學(xué)依據(jù)。

　　孤獨癥≠不治之癥

　　對于孤獨癥的治療，雖然至今沒有針對病因的特效藥物治療，但這并不意味著孤獨癥像過去那樣是不治之癥，雖沒有特效藥，但是自閉癥是可以治療的。

　　越來越多的研究發(fā)現(xiàn)，早期接受合理系統(tǒng)化干預(yù)訓(xùn)練，絕大部分兒童會有不同程度的改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學(xué)習(xí)和工作能力，“痊愈”率為3%-25%。但需指出的是，這個治療的“旅途”是相當?shù)穆L，不是以周、月來計算，而是以年來計算的。同時，這也是一個浩大的工程，不僅需要專業(yè)知識和技能的指導(dǎo)，更需要父母家長大量的時間、精力和智慧的投入，以及整個社會的系統(tǒng)支持體系。

　　目前，已被證實有效的教育和行為干預(yù)方法包括：應(yīng)用行為分析療法、結(jié)構(gòu)化教育、人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)、地板時光、游戲文化介入、社交情緒調(diào)控交互支持、社交故事和圖片詞匯交換系統(tǒng)等等。具體到每個孤獨癥患兒的干預(yù)訓(xùn)練上，特別強調(diào)的是個體化的訓(xùn)練，不同時期、不同場景采用各自適合的方法進行。另外，雖然對于孤獨癥的核心癥狀沒有藥物治療，也就是說目前不能用藥物來改善自閉癥的語言、交流、刻板行為。但是自閉癥的其他一些行為，如攻擊行為、多動行為、注意力不集中、睡眠障礙、癲癇等共患病是可以通過藥物治療的，而且有時候效果還很神奇，因此家長要和醫(yī)生保持長期的隨訪聯(lián)系，及時的溝通，有些和孤獨癥有關(guān)的醫(yī)學(xué)問題還是有針對性的藥物治療，從而減少孤獨癥患兒的痛苦和困擾，提高他們的生活質(zhì)量。不過，一般對5歲以下孩子不建議使用藥物。

　　康復(fù)訓(xùn)練“早期+高密度”至關(guān)重要

　　就康復(fù)訓(xùn)練的療效而言，早期、高密度、長期、科學(xué)、系統(tǒng)非常重要。在康復(fù)訓(xùn)練一開始，特別強調(diào)的是早期和高密度。

　　早期指的是年齡越小開始、干預(yù)效果就越容易顯現(xiàn)。孤獨癥患兒的確有與生俱來的缺陷，但是這些缺陷是腦發(fā)育的缺陷，也是能力的缺陷。那么，既然是能力的缺陷，就可以通過后天的能力培訓(xùn)，促使患兒的能力有所發(fā)展?？茖W(xué)研究顯示，人類的大腦早期具有強大的可塑性，這個強大的可塑性讓治愈孤獨癥有了巨大空間和潛力，而大腦的可塑性變化是和后天成長環(huán)境密切相關(guān)，尤其是和孩子早期的體驗和經(jīng)歷密切相關(guān)。

　　臨床研究顯示，如果家長警覺的話，大部分患兒都能得到早期發(fā)現(xiàn)，一般患兒在18～24個月時會出現(xiàn)比較典型的癥狀，前往就診就能得到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷。

　　高密度強調(diào)的是干預(yù)訓(xùn)練的理念要滲透到每天的日?；顒又?，時刻對孩子進行相關(guān)行為訓(xùn)練的機會，而不是單一的每天去機構(gòu)訓(xùn)練2小時就可以了。尤其是對已經(jīng)掌握的技能和認知一定要落實到每天的日常生活中應(yīng)用，使其得到強化和鞏固，成為孩子真正掌握的自然能力。

　　在此需要特別強調(diào)的是，父母親在孤獨癥孩子的治療過程中所無法替代的重要作用。沒有一個孩子能夠脫離父母親，將孤獨癥真正治療好的。因此，特別希望孤獨癥患兒的父母親首先需要接受現(xiàn)實，面對現(xiàn)實，調(diào)整好心態(tài)。然后，及早對孩子開展干預(yù)訓(xùn)練，在訓(xùn)練過程中家長通常需要具備“六個心”：(1)愛心：要愛這個孩子；(2)耐心：進步不大時，要有耐心堅持；(3)恒心：要做長期的準備；(4)信心：訓(xùn)練一定會改善孩子的癥狀；(5)決心：不管有多大困難，都要進行下去。(6)要有一點點的“狠心”：有時候，心太軟，也不能進行很好的訓(xùn)練。訓(xùn)練需要有一定的原則，“溫柔的堅持原則”是相當關(guān)鍵的。

　　同時，非常重要的一點是，家長在訓(xùn)練照顧孩子的同時，一定也要學(xué)會好好照顧好自己。孤獨癥患兒康復(fù)訓(xùn)練是個巨大的工程，父母要學(xué)會適時放松調(diào)節(jié)自己的身心，及時卸除身心疲憊，重振精神。只有這樣才能將這巨大的工程進行下去，才能更好的惠及到孩子。因此，要懂得積極主動向身邊、社區(qū)的愛心人士和相關(guān)組織尋求支持、理解和幫助。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院開展兒童孤獨癥早期篩查、診斷和康復(fù)干預(yù)治療工作近十年，已開展了一系列孤獨癥的臨床和基礎(chǔ)研究，包括在社區(qū)的早期篩查及臨床診斷工作，并以家庭或社區(qū)為基地，開展有針對性的個體化康復(fù)訓(xùn)練等。目前正承擔衛(wèi)生部衛(wèi)生行業(yè)科研專項——兒童孤獨癥診斷與防治技術(shù)和標準研究，并參與國家973項目，為進一步探索孤獨癥譜系障礙的病因?qū)W和發(fā)病機制展開研究工作。上海其他兒童?？漆t(yī)院的專業(yè)醫(yī)師也能對自閉癥患兒做出診斷。此外，在上海市的每個行政區(qū)都有一家融合幼兒園能接受這些寶寶入園，進行特殊的教育和訓(xùn)練，還有各區(qū)的輔讀學(xué)校以及少數(shù)社會舉辦的孤獨癥康復(fù)機構(gòu)也能幫助自閉癥患兒。

　　【相關(guān)鏈接】如何早期發(fā)現(xiàn)自閉傾向？

　　孤獨癥的核心障礙是社交溝通障礙，因此最早表現(xiàn)出異常的也是社交溝通能力的缺乏和異常。

　　一歲以前小寶寶的社交溝通能力，大多表現(xiàn)在非語言的社交溝通能力，如“眼神看人，手指指物”是孩子的天性，尤其是到了8、9個月更是頻頻使用，很多典型孤獨癥患兒在早期就是出現(xiàn)這些能力的缺乏。

　　假如孩子在8、9個月或1歲左右，目光從來不看人；或者到了1歲多，叫他的名字無反應(yīng)，雖然聽力正常；到2歲不僅沒有語言表達，連肢體語言也沒有，不會指東西給父母看，不會拿他喜歡的東西展示給父母看，分享他內(nèi)心的喜悅。

　　孩子會特別強烈地喜歡反復(fù)做某些固定的動作，如特別喜歡轉(zhuǎn)圈，看圓形的東西，那就要引起高度重視。

　　(作者王藝為復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長、教授、主任醫(yī)師；徐秀為復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院兒童保健科主任、主任醫(yī)師)