健康寶寶的降生，是幸福家庭的重要因素，也是群體健康水平的基石。在我國，幾乎每30秒就會有一個缺陷兒出生，目前國內(nèi)8000多萬殘疾人中有70%是由出生缺陷造成的。據(jù)2012年9月發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，以全國年出生數(shù)1600萬計算，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，出生缺陷已經(jīng)成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的重大公共衛(wèi)生問題。如果出生缺陷率能夠下降1%，每年就可節(jié)約30億元。 　

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常等。已知的出生缺陷病種將近1萬種，而我們目前以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生檢測系統(tǒng)重點監(jiān)測的是圍產(chǎn)兒中23類常見的結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝病，如先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征、血友病、遺傳性耳聾等。出生缺陷的發(fā)生與多種因素相關(guān)，其中遺傳因素約占25%、環(huán)境因素約占10%、遺傳和環(huán)境因素的交互作用約占65%。 

　　遺傳因素主要包括染色體疾病(如21三體綜合征、18三體綜合征等)、單基因遺傳病(遺傳性耳聾、α或β型地中海貧血、A或B型血友病等)、多基因遺傳病(先天性心臟病、先天性唇腭裂、神經(jīng)管畸形、遺傳性癲癇等)。環(huán)境因素包括孕前或孕早期受到感染，接觸了有毒、放射性物質(zhì)，營養(yǎng)不良和缺氧等。 　

　　預防遺傳病必須充分發(fā)揮三級預防的作用。一級預防是指育齡夫婦要通過健康教育、婚前醫(yī)學檢查、遺傳咨詢、最佳生育年齡選擇、孕早期保健等措施，防止缺陷兒的出生。二級預防是指已經(jīng)懷孕者在孕早期注重B超、抽血檢查、羊水檢測等各種產(chǎn)前篩查，爭取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早采取措施，以減少缺陷兒的出生。三級預防是對新生兒進行篩查，及時發(fā)現(xiàn)缺陷兒并采取有效的治療、康復手段。比如苯丙尿酮癥，如不治療或發(fā)現(xiàn)較晚，會出現(xiàn)明顯的智力、運動、語言發(fā)育落后。如發(fā)現(xiàn)及時，在嬰兒出生后一個月內(nèi)就進行治療，大部分患兒的智力可達到正常。 　

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　　各層次醫(yī)院能做什么 　

　　縣級、市級醫(yī)院一般能進行B超、血壓、血型、病毒感染等檢查項目，省級綜合性醫(yī)院或省級婦幼保健院能做更為規(guī)范、全面的篩查及針對性治療。 　

　　可進行優(yōu)生優(yōu)育系列檢查、新生兒遺傳代謝病篩查、耳聾基因檢測、孕前不良妊娠風險易感基因檢測、癌癥靶向基因和化療藥物敏感基因檢測、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、外周血染色體檢查、復發(fā)性流產(chǎn)的基因免疫治療等。(尹沅沅整理) 

　　中國科學院院士 復旦大學教授 賀 林