新生兒疾病篩查(簡(jiǎn)稱“新篩”)，是在寶寶出生72小時(shí)到7天內(nèi)，充分哺乳后采集3滴足跟血，通過實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些先天性代謝性疾病。目前，臨床上主要開展了以下四項(xiàng)疾病的常規(guī)篩查。

　　先天性甲狀腺功能低下(簡(jiǎn)稱CH)即散發(fā)性克汀病，俗稱呆小病，是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起。患有此病的新生兒出生時(shí)大多無癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，有的還會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸不退等表現(xiàn)。數(shù)月后，孩子就會(huì)有明顯的智力和體格發(fā)育遲緩的表現(xiàn)。若通過“新篩”發(fā)現(xiàn)此病，并隨即用甲狀腺激素進(jìn)行治療，就可使患兒智力與體格的發(fā)育不受影響。

　　苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺陷，致使食物中的苯丙氨酸不能被正常轉(zhuǎn)化，最終導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，腦部發(fā)育異常。未經(jīng)發(fā)現(xiàn)的患兒在生后數(shù)月會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育落后。此病通過新篩被發(fā)現(xiàn)，并立即給患兒改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)，毋須用藥就可使患兒的智力發(fā)育保持正常。

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥(簡(jiǎn)稱CAH)是由于類固醇激素合成途徑受阻，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。確診本病后，以皮質(zhì)激素替代治療為主，對(duì)某些發(fā)育嚴(yán)重異常者，可實(shí)施外科矯形治療，患兒一般能正常地生長(zhǎng)發(fā)育。

　　葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥(簡(jiǎn)稱G6PD) 是一種紅細(xì)胞酶的缺陷病，患者在某些誘因(藥物或食用蠶豆)下發(fā)病，故又稱為“蠶豆病”。一經(jīng)確診，應(yīng)避免患兒進(jìn)食蠶豆及其制品，控制感染，忌服有氧化作用的藥物，如磺胺類藥。

　　長(zhǎng)沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科醫(yī)師 厲玉嬌