新生兒疾病篩查對(duì)很多父母來說，還是個(gè)陌生詞匯，但其實(shí)每個(gè)新生寶寶都需要做這項(xiàng)檢查，因?yàn)橛行殞氃趮寢尪亲永镆呀?jīng)患有遺傳代謝病，新生兒疾病篩查可有效檢測(cè)這些疾病。即便寶寶出生時(shí)看起來很健康，新生兒疾病篩查也是必要的。很多患有遺傳代謝病的寶寶雖然出生時(shí)看起來是正常的，但在3—6個(gè)月后會(huì)逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，如果這時(shí)才被診斷、治療就晚了。

　　新生兒疾病篩查其實(shí)很簡(jiǎn)單，在寶寶出生三天后、七天內(nèi)，醫(yī)務(wù)人員采血送檢即可。但要注意：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。

　　我國(guó)新生兒疾病中，先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥發(fā)病率較高。先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起的?；疾〉膶殞毘錾鷷r(shí)大多無癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，有的還會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸消退時(shí)間延長(zhǎng)的現(xiàn)象，但常不易引起家長(zhǎng)的重視。數(shù)月后，孩子才會(huì)有明顯的體格和智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。

　　苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷。如不及時(shí)干預(yù)治療，患兒出生三四個(gè)月后會(huì)逐漸表現(xiàn)出頭發(fā)由黑變黃、皮膚異白、智力與運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等癥狀。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療該病比較有效的方法，可讓孩子吃一些含苯丙氨酸的特殊奶粉。

　　此外，孩子一旦被確診患病，家長(zhǎng)應(yīng)該按照醫(yī)囑及早治療、定期復(fù)查，并監(jiān)測(cè)患兒體格和智力發(fā)育情況。(衛(wèi)生部全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室主任 朱軍)